Спинальная мышечная атрофия
Редкое тяжелое наследственное заболевание связанное с мутацией в гене SMN1. Ген отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов.
Мотонейроны - клетки передающие сигналы от коры головного мозга к мышцам. Дефицит белка SMN приводит к гибели этих клеток. В результате чего прекращается передача нервного импульса к мышца и они атрофируются.
(с) Телеграм